Наш синдром маршалла pfapa

Протекание обострения

Повышенная температура обычно беспокоит ребенка около трех-пяти дней. Однако даже во время лихорадки далеко не каждый ребенок испытывает весь тот комплекс симптомов, который считается типичным для этого заболевания Маршала. Синдром чаще всего поражает лимфатическую систему в районе шеи. При этом узлы набухают до четырех-пяти сантиметров, они становятся плотными и даже немного болезненными. В большинстве случаев, набухание узлов становится заметным невооруженным глазом, что и становится наиболее частой причиной обращения к врачу. Обычно лимфоузлы, расположенные в других частях тела, при этом заболевании не подвергаются изменениям.

Причины синдрома Маршалла

Этиология остается неизвестной. Сегодня PFAPA-синдром рассматривается как полигенное или мультифакториальное заболевание, при котором модифицирующую роль играют генетические, средовые факторы, возможные особенности реагирования организма на инфекцию. У 7-10% пациентов выявляются мутации гена MEFV, который участвует в образовании белка пирина гранулоцитами, моноцитами, дендритными клетками, фибробластами кожи, брюшины и синовиальной оболочки. Его предполагаемая функция состоит в снижении воспалительного ответа путем ингибирования активации и хемотаксиса нейтрофилов. Выявляются мутации TNFRSF1A, МВК, гена, кодирующего белок NLRP3.

Цитокиновый профиль при данной патологии позволяет отметить повышение сывороточных уровней интерлейкина-1β (ИЛ-1β), ТNFα, ИЛ-6, ИЛ12р70, в том числе в период между атаками, что указывает на постоянно текущее субклиническое воспаление. Определенный инфекционный агент не выделен, некоторые исследования указывают на возможное участие вирусов Эпштейна-Барр, простого герпеса 1, 2 типов и цитомегаловируса, а также редких бактериальных агентов: Муcobacterium chelonae (микобактерии хелона), Plasmodium (плазмодии), Borrelia (боррелии), Brucella (бруцеллы). У части исследуемых больных выявляется дефицит витамина D.

Что это такое – синдром Кавасаки?

Болезнью, или синдромом, Кавасаки у детей называется состояние, при котором происходит повреждение коронарных артерий, а также изменение формы и размера сердечной мышцы. Заболевание открыто и описано в 1961 году педиатром Кавасаки из Японии.

Болезнь Кавасаки у детей проявляется до 8 лет

Болезнь сопровождается повреждением как мелких, так и крупных кровеносных сосудов. При этом капилляры лопаются, и происходит кровоизлияние, из-за чего у больного на коже наблюдаются кровянистые сеточки. Особенно они заметны на лице и глазных белках. В крупных сосудах наблюдаются следующие процессы:

• растяжение сосудов, в результате которого их стенки становятся тонкими и легко повреждаются, провоцируя внутренние кровотечения. При наличии бактериальной инфекции в организме или в случае образовавшейся открытой раны существует риск развития гангрены или сепсиса;
• тромбозы;
• расширение вен с образованием узелков.

Основная причина возникновения патологии не обнаружена. Однако присутствие в организме антигенов стрептококков и стафилококков, которое сопровождается повышением уровня Т-лимфоцитов, может способствовать развитию болезни.

Более 70% заболевших – это дети младше 3 лет, патология в 1,5 раза чаще возникает у мальчиков. Одновременно с этим уровень зараженных малышей монголоидной расы среди всех больных составляет около 95%.

Синдром Сотоса — специальная психология

Одним из постоянных симптомов болезни являются поведенческие расстройства, которые проявляются в склонности к агрессии, безрассудном поведении. Психологическое развитие детей с синдромом Сотоса также нарушено. Функционирование пациентов затруднено в среде как воспитателей, так и учителей, а также сверстников. Взрослые часто предъявляют чрезмерные требования к таким детям, потому что они относятся к ним, как к старшим, что является следствием их чрезмерного роста. Это приводит к разочарованию, низкой самооценке и отсутствию веры в собственные силы.

Помощь психолога незаменима. Благодаря терапии можно добиться значительного улучшения. Пациенты учатся взаимодействовать со сверстниками и действовать в обществе. Психологическая помощь также важна для ограничения атак агрессии, безрассудного поведения, обращения внимания на последовательность своего поведения.

Наиболее распространенной проблемой, с которой сталкиваются взрослые пациенты с синдромом Сотоса, является обсессивно-компульсивное расстройство

Их внимание уделено навязчивым мыслям, от которых они не могут избавиться. Навязчивые идеи часто приводят к компульсивным действиям, то есть повторению действий пациента (например, частое мытье рук)

Сопутствующие симптомы

Как правило, помимо реакций со стороны лимфатической системы, у ребенка возникает раздражение в горле, обычно в виде фарингита или тонзиллита. Он может проходить в облегченной форме, однако встречаются случаи, когда болезнь проявляется обильным налетом на одной или обеих миндалинах. В медицинской практике даже известны случаи удаления миндалин в свзяи с данным заболеванием. Данные от греческих ученых говорят о тридцати процентах детей с симптомами синдрома Маршалла среди тех, которые подверглись этой процедуре. В это же время их американские коллеги заявляют о двадцати двух из ста семнадцати детей, подвергшихся операции, с постоянным тонзиллитом и наличием других синдромов Маршала. Пять из них обладали всеми известными науке симптомами этой болезни. Все дети помимо воспаленных миндалин страдали покраснением зева, а вот степень развития тонзиллита была у всех разная Встречались дети без особого налета, но были и более тяжелые формы протекания этой болезни. Как правило, после прохождения обострения миндалины уменьшаются в размерах и больше не беспокоят ребенка. Воспаление также исчезает само собой.

Реже помимо воспаления лимфатических узлов и миндалин у детей встречаются раздражения слизистой оболочки рта. Оно наблюдается от трех до семи из десяти случаев.

Стадии болезни

Проявление патологии основывается на образовании некроза. На фоне полного отсутствия кровотока, даже незначительного по времени, отмирает костная ткань на головке бедренной кости. При болезни Пертеса у детей некроз вызван неинфекционным процессом, пораженная ткань не содержит ни гноя, ни микробов.

В результате нарушенного кровообращения воспаляется суставная капсула, изменяются свойства синовиальной жидкости. Далее присоединяется отмирание тканей головки кости в суставе. В зависимости от того, насколько долго был нарушен кровоток, поражаются кость бедра, хрящи, костный мозг. Ортопеды выделяют следующие стадии патологии:

• остеонекроз, который характеризует нарушение кровотока в головке бедренной кости, развитие очагового некроза. Симптомы проявляются в нарушенной походке. Дети словно подволакивают конечность. Возможно проявление слабой боли. Площадь изменений не превышает 10%;
• импрессионный перелом. Пораженная костная ткань под постоянным воздействием нагрузок разрушается. Происходит перелом вдавленного характера, головка бедренной кости деформируется. Ребенок страдает от яркого болевого синдрома во время ходьбы, который стихает в состоянии покоя, дискомфорта в области бедра, хромает при движении. Площадь изменения структур увеличивается до 30%;
• фрагментация. На данной стадии происходит серьезное разрушение кости, которая распадается на части. Дети страдают от выраженной боли, которая не отпускает в спокойном состоянии. Наблюдается ограниченность движений в тазобедренном суставе, отмечается припухлость мягких тканей. Хромота более отчетлива, у ребенка изменяется походка. Площадь повреждений увеличивается до 50%;
• репарация. В пораженной области постепенно происходят этапы заживления, восстановления. Отдельные фрагменты костей соединяются между собой тканью с кровеносными сосудами. На данной стадии происходит формирование новой костной ткани, которая характеризуется низкой прочностью, возобновлением роста тканей головки кости в суставе, приобретающей неправильную форму. Эти изменения увеличивают вероятность вторичного травмирования;
• исход. При условии своевременно начатого лечения наступает полное выздоровление.

Если произошло обширное отмирание костной ткани в тазобедренном суставе, нарушается целостность хряща, обеспечивающего рост костей у ребенка. На этом фоне происходит нарушение походки из-за разной длины ног.

Методы лечения

Синдром Маршала у детей требует комплексной терапии после проведения обследования. Назначаются лекарственные препараты, которые рекомендуется строго принимать по составленной схеме, во избежание возникновения побочных эффектов или осложнений.

Тактику лечащий врач подбирает, опираясь на состояние пациента и результаты комплексной диагностики. В тяжелых ситуациях проводится оперативное вмешательство.

Лекарственные препараты

Медикаменты подбирает врач педиатр, опираясь на результаты комплексного обследования и состояние маленького пациента

Важно строго придерживаться назначений, чтобы снизить вероятность появления побочных эффектов

Синдром Маршала у детей предусматривает применение следующих средств:

Дополнительно при синдроме Маршала детям назначаются витаминные комплексы, чтобы повысить защитные силы организма. Антибиотики применяются, если подтвердился диагноз вторичного инфицирования организма.

Существует также определенная группа препаратов, которая используется врачами при синдроме Маршала:

Лекарства вызывают различные побочные эффекты, поэтому без назначения врача их нельзя принимать самостоятельно

Важно также придерживаться установленной схемы, которую подобрал специалист

Прочие методы

Синдром Маршала у детей не всегда удается вылечить лекарственными препаратами. Отсутствие положительной динамики после медикаментозной терапии или при появлении осложнений у пациента требует проведения оперативного вмешательства.

Ребенку показана тонзилэктомия. В большинстве случаев после удаления миндалин, лихорадка ребенка больше не тревожит. Но к проведению оперативного лечения прибегают в экстренных ситуациях, когда эффективность медикаментозной терапии полностью отсутствует.

Есть дети, у которых присутствует полная непереносимость лекарственных компонентов, поэтому также назначается хирургическое вмешательство.

Тонзилэктомия не проводится в период обострения лихорадочного состояния. Оперативное вмешательство помогает в 70% случаев предупредить вторичное появление синдрома.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГинекологГомеопатДерматологДетский гинекологДетский неврологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФитотерапевтФлебологХирургЭндокринолог

Симптомы и проявления

Основной клиническийсимптом недуга – периодические приступы лихорадки, повторяющиеся каждые 2-12 недель (средний цикл 28 дней). Температура в таких случаях подскакивает внезапно и стремится к критическим показателям в 40-41°C. Порой накануне повышения температуры может проявляться общая ослабленность, астения, ухудшение аппетита.

Позже к симптоматике добавляется стоматит с характерными язвочками на слизистой рта и фарингит, с типичной для него болью в горле и покраснением глотки. Нередко проявляется и шейный лимфаденит с увеличением шейных лимфаузлов, которые становятся также довольно болезненными.

В 45% случаев наблюдается вся вышеуказанная симптоматика, но в 55% отмечается лишь стоматит. Довольно редко больных беспокоит:

• дрожь;
• головная боль;
• ослабленность;
• вздутие живота;
• тошнота и рвота;
• излишняя агрессивность;
• боль в мышцах, суставах и костях.

Как правило, через 4-5 дней температура приходит в норму и воспалительные процессы затихают. Хотя поначалу интервалы между приступами составляют от 2 до 7 недель, но постепенно они увеличиваются. Особенностью синдрома Маршала можно назвать тот факт, что при довольно высоких температурных показателях во время лихорадки состояние детей можно назвать вполне удовлетворительным.

Хотя определенная симптоматика недуга весьма напоминает проявления простудных заболеваний, тем не менее никакие иные признаки инфекций не наблюдаются. Изредка у некоторых малышей может отмечаться покраснение слизистых глаз, а также излишняя слезоточивость, заложенность носа и выделения из него, а также кашель. Что же до нервных расстройств и аллергических реакций, то они не отмечались.

При этом между лихорадочными атаками у малышей нормализуется аппетит и возвращается изначальный вес. Также не страдает рост и психоэмоциональное состояние детей. Течение болезни можно назвать, скорее, доброкачественным и приступы зачастую пропадают в подростковом периоде. Тем не менее описание случаев возникновения синдрома Маршала у взрослых актуализирует изучение данного недуга не только педиатрами.

Причины появления

Врачи не могут сказать точно, что провоцирует появление лихорадки у ребенка. В качестве ответной реакции маленького организма активируются адаптивный и врожденный иммунитет. Медики склоняются к тому, что синдром Маршала у детей провоцируют аутоиммунные нарушения.

Выделяют следующие возможные причины:

По некоторым данным синдром Маршалла активизирует стрептококковая инфекция

Медики предполагают, что в некоторых ситуациях синдром Маршала возникает в результате мутации определенных генов, которые есть у человека. Для подтверждения проводится генетический анализ.

В каждом случае появляются определенные клинические симптомы, с которыми важно своевременно обратиться в больницу и пройти обследование. В группе риска находятся дети, у которых близкие родственники перенесли подобное заболевание (45-60%)

У мальчиков чаще диагностируют синдром Маршала.

Что такое PFAPA, или синдром Маршалла?

Расскажу подробнее о том, что же это такое. PFAPA, или синдром Маршалла, – синдром, который включает периодическую лихорадку (Periodic Fever), афтозный стоматит (Aphtousis stomatitis), фарингит (Pharingitis) и шейный лимфаденит (Сervical Adenitis).

Дебютирует чаще всего между 3 и 5 годами, чаще у мальчиков. Атаки случаются каждые 3–8 недель. Заключаются во внезапной лихорадке с пиками повышения температуры тела️ ????️до 38,8–40,5°C.

Примерно за сутки до этого могут возникать продромальные – предваряющие – симптомы. Чаще всего это общее недомогание и головная боль у ребенка.

Затем может возникнуть воспаление слизистой рта с небольшими малоболезненными афтозными язвами. Это важный момент! В названии синдрома содержится указание на Aphtousis stomatitis. Но возникает он не всегда – в среднем у 55% пациентов. Так что если стоматита нет, это не повод исключать вероятность PFAPA.

Боль в горле (иногда с экссудацией) имеет вид фарингита – воспаления слизистой глотки. Отмечается болезненная припухлость лимфатических узлов на шее, как при лимфадените. Полный комплекс симптомов наблюдается в 43–48% случаев.

Никаких других симптомов – кашля, насморка, диареи – не бывает.

Читай также: Ребенок часто болеет: что делать? 8 советов

Критерии диагноза клинические, то есть дополнительных обследований не требуется. Врач может выполнить общий анализ крови, чтоб исключить другую очень похожую лихорадку – циклическую нейтропению.

В пользу PFAPA говорят:

• наличие свыше трех зафиксированных регулярных случаев лихорадки продолжительностью не более пяти дней, возникающих через одинаковые промежутки времени;
• наличие фарингита с незначительной лимфаденопатией в области шеи и/или (!!!) афтозных язв на слизистой полости рта;
• отсутствие аномалий развития и нормальное состояние здоровья между эпизодами болезни;
• быстрое разрешение симптомов после однократного применения кортикостероидов.

Основное направление лечения – это разовые приемы глюкокортикоидов. бетаметазон или преднизолон. Преднизолон в таблетках принимается внутрь сразу при начале лихорадки из расчета 0,5–2 мг на килограмм массы тела ребенка; бетаметазон – 0,1–0,2 мг/кг.

Нашла данные о применении колхицина, циметидина для профилактики возникновения приступов, но данных об эффективности недостаточно.

Есть данные об тонзилэктомии как варианте лечения, но они противоречивы. Поэтому такой метод можно рассмотреть, только если интервалы между атаками очень короткие или лечение кортикостероидами не подходит.

Важно помнить, что течение благоприятное. То есть росту и развитию PFAPA-синдром не мешает

С возрастом (обычно к 8–10 годам) атаки перестают возникать.

Как видим, есть повод подробнее расспросить родителей о том, что такое «часто».

Может быть, дело не только в частоте, но и в периодичности. И да, чаще заглядывать на досуге в профильные издания  Есть многое на свете, друг Горацио, или как там у Шекспира?»

Елена Луцкая

врач

Диагностика

Способы исследования синдрома:

• Анамнез. Анамнез играет большую роль в правильной постановке диагноза. Врач тщательно собирает информацию о том, когда начались приступы, как долго они длятся, как именно проявляются. Если родители способны предугадать до дня начало следующего приступа, можно заподозрить наличие аутоиммунных расстройств. Также необходимо наблюдать состояние ребенка между приступами лихорадки. Как правило, при синдроме Маршалла ребенок в промежутках между приступами чувствует себя хорошо, у него не проявляются никакие признаки инфекции или отставание в развитии.
• Осмотр. В период обострения заболевания врач осматривает ребенка. При осмотре выявляются покраснение и воспаления в полости рта, на слизистой горла и миндалин, наличие язвочек и эрозий, увеличение миндалин, увеличение лимфоузлов, проводится их пальпация.
• Общий анализ крови. При подозрении на синдром Маршалла рекомендуется сдать кровь, чтобы проверить уровень лейкоцитов и СОЭ. Если количество лейкоцитов в крови повышено, скорость оседания эритроцитов увеличена, значит в организме происходит воспалительный процесс.
• Биохимический анализ крови. При биохимическом анализе крови смотрится уровень фибриногена и С-реактивного белка, что также является показателем сильного воспаления.

Больше информации о синдроме Маршалла можно узнать из видео:

Читай также:  Советы родителям: что делать, если у новорожденного сопли

Синдром Маршалла не имеет каких-то специфических показателей или маркеров, поэтому поставить диагноз можно только со временем, когда проявляются все характерные признаки заболевания.

Так, например, на начальных этапах легко ступать синдром Маршалла с хроническим тонзиллитом, который нередко встречается у маленьких детей. Он также сопровождается увеличением лимфоузлов, болью в горле, температурой, покраснениями и изъязвлениями в области миндалин.

В случае затруднения врач может назначить генетический анализ. С недавнего времени был выявлен ген заболевания, который может мутировать.

Методы лечения

Нет конкретных препаратов для лечения синдрома, поэтому все лекарства идут только для устранения симптомов заболевания

Лечение зависит от проявления заболевания. Часто оно направлено исключительно на устранение симптомов, но не на предотвращение следующего приступа.

Прием противовоспалительных и жаропонижающих средств часто не дает результатов и в более, чем половине случаев, приводит к рецидивам.

Особенности лечения:

• Антибиотики. Лечение антибиотиками назначается на начальных этапах болезни, когда есть подозрение на бактериальную природу заболевания. Лечение синдрома Маршалла антибиотиками, как правило, не приносит ожидаемых результатов. Приступ завершается самостоятельно на 5-ый день или раньше, но в следующий раз возникает снова.
• Жаропонижающие препараты на основе парацетамола также малоэффективны. Они помогают сбить температуру на краткий период времени или же незначительно понижают ее, но лечебного эффекта не оказывают. Жаропонижающие препараты входят в симптоматическое лечение заболевания, поэтому их обычно назначают при синдроме Маршалла, чтобы облегчить состояние больного.
• Глюкортикостероиды. Стероидные противовоспалительные препараты типа Преднизалона считаются достаточно эффективными при синдроме Маршалла. Эти препараты являются синтетическими заменителями гормонов надпочечников. Они контролируют практически все обменные процессы в организме. При синдроме Маршалла они помогают убрать симптомы лихорадки, сокращая приступы до 2-3 дней. Однако есть мнение, что прием глюкортикостероидов сокращает не только время приступов, но и время ремиссий. Каждый следующий приступ начинается раньше предыдущего.
• Тонзиллоэктомия. Удаление миндалин проводится в том случае, если лечение приступов было недостаточным или же течение болезни осложнилось гипертрофией миндалин. При длительном и частом отеке миндалины воспаляются регулярно, перекрывая доступ воздуха через носовые ходы. Если они не уменьшаются, ребенок страдает от недостатка кислорода, страдает его умственное и физическое развитие, врачи рекомендуют удалять миндалины. Эта операция не вылечит аутоиммунное заболевание, но поможет избавиться от нежелательных последствий. Операция по удалению миндалин назначается только в крайних случаях, и при правильном лечении ее удается избежать.

Причины

Даже при современном развитии медицины синдром Маршалла не изучен как следует. Причины этой патологии до сих пор точно не определены, поэтому предупредить недуг практически невозможно.

При этом заболевании у ребёнка периодически повышается температура тела до 40 градусов, наблюдается лихорадка и воспаление глотки, миндалин и полости рта. Болезнь проявляется периодично и человек может точно сказать, когда же будет следующий приступ. Однако предупредить такие приступы не представляется возможным, так как врачи прибегают только к симптоматическому лечению. Любая терапия, назначенная при синдроме Маршала, направлена на купирование симптомов болезни, но не способна предотвратить последующие приступы.

Хотя причины данной патологии до сих пор не известны, врачи выделяют несколько факторов, которые могут способствовать развитию болезни.

Латентная инфекция

Скрытая вирусная инфекция. Есть целый список вирусных латентных инфекций, которые долгое время никак себя не проявляют. Такие вирусы проникают в организм и накапливаются в особо чувствительных органах. Но данные инфекции обычно не проявляются периодически, так как развитие болезни провоцирует пониженный иммунитет или неблагоприятные условия окружающей среды.

К подобным вирусным инфекциям относят герпес. Носителем этого вируса является множество людей, но проявляется болезнь только при определённых условиях. Провоцирующими факторами могут стать – переохлаждение, снижение иммунитета или иная инфекция.

Хронический тонзиллит

Маленькие детки часто страдают ангиной. При ненадлежащем лечении болезнь быстро переходит в хроническую форму. Бактерии, которые населяют миндалины больного ребёнка, выделяют много токсических веществ, которые приводят к интоксикации организма. Высокая температура, воспаление слизистых и лихорадка могут быть ответом иммунной системы на воспаление.

Обострения хронического тонзиллита у деток дошкольников иногда протекают весьма тяжело. Наблюдается высокая температура, стоматит и гнойный налёт на гландах.

Сбой в работе аутоиммунной системы

Самой вероятной причиной синдрома Маршалла у детей называют аутоиммунные сбои. Болезни этой группы можно блокировать на какое-то время, но невозможно излечить. В таком случае иммунная система по неизвестным причинам начинает воспринимать свои клетки как чужие и борется с ними. Это приводит к стойкому повышению температуры и сильному воспалению. Что интересно, никаких видимых причин для такой реакции организма нет.

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

• изменение походки;
• слабость, которая не проходит после отдыха;
• задержка моторного развития;
• вялые, дряблые мышцы;
• атрофия (истончение) мускулов;
• искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

• ребенку трудно сесть из положения лежа;
• движения ненормальные, «неправильные»;
• при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
• ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
• ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

• выступающие ребра;
• очень тонкая, будто перетянутая, талия;
• уплощенная грудная клетка;
• сутулость;
• неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.